Definicioni dhe terminologjia e gjenetlkës humane
Gjenetika është shkencë biologjike që merret me studimin e trashëgimisë dhe ndryshueshmërise gjenetike. Që në kohët më të hershme njerzit kishin vërejtur se "të ngjashmit" lindnin të "ngjashëm" dhe se kjo ishte një nga veçoritë e së gjallës.
Kjo ngjashmëiri midis pasardhësve dhe prindërve u quajt trashegueshmëri. Krahas kësaj edhe çdo individ i brezit te ri paraqet ndryshime të tij vetjake në krahasim me dy prinderit e tij kjo dukuri quhet ndryshueshmëri. Gjenetika humane studion të gjitha tiparet e trashëgimisë dhe ndryshueshmërisë të cilat paraqiten tek njeriu.
Tiparet anatomike te njeriut kontrollohen nga gjenet, por edhe tiparet fiziologjike dhe të sjelljes kontrollohen nga gjenet. Po ç`përfaqsojnë gjenet dhe si e kontrollojnë ato strukturën e qelizës së organizmit. Ne aspektin struktural gjenet paraqesin segmente apo sekuenca të caktuara të molekulë-s së ADN-së, kurse në aspektin funksional gjenet paraqesin bartjen e cilsive ose vetive trashëguese prej prindërve tek pasardhësit.
